1. MODY(Maturity-Onset Diabetes of the Young)란?
MODY는 ‘청년기에 발병하는 성인형 당뇨병’이라는 뜻으로, 제1형이나 제2형 당뇨병과는 다른, 특정한 단일 유전자의 결함(돌연변이)으로 인해 발생하는 드문 형태의 당뇨병입니다.
2. MODY의 주요 특징
– 명확한 유전 방식: MODY는 ‘상염색체 우성’으로 유전됩니다. 이는 부모 중 한 명이 해당 유전자 변이를 가지고 있으면, 자녀에게 유전될 확률이 50%라는 의미입니다. 따라서 가족력이 매우 뚜렷하게 나타나는 경향이 있습니다 (보통 3대 이상).
– 발병 원인: 생활 습관이나 비만, 자가면역 반응과는 관련이 없습니다. 인슐린을 만들거나 포도당을 감지하는 과정에 관여하는 특정 유전자에 문제가 생겨 발병합니다.
– 발병 시기 및 증상: 보통 25세 이전의 젊은 나이에 발병하며, 증상은 제2형 당뇨병처럼 경미하거나 거의 없어 우연히 발견되는 경우가 많습니다. 제1형 당뇨병처럼 케톤산증과 같은 급성 합병증은 거의 발생하지 않습니다.
3. 왜 감별 진단이 중요한가?
MODY는 원인이 되는 유전자의 종류(현재까지 14종 이상 발견)에 따라 치료법과 예후가 완전히 달라집니다. 어떤 유형의 MODY는 특별한 약물 치료 없이 식단 조절만으로 관리가 가능하고, 어떤 유형은 특정 경구 혈당강하제에 매우 잘 반응하며, 또 다른 유형은 인슐린 치료가 필요할 수도 있습니다. 따라서 비만하지 않은 젊은 나이에 당뇨병이 진단되고 뚜렷한 가족력이 있다면, 유전자 검사를 통해 MODY를 감별하고 그에 맞는 최적의 치료 계획을 세우는 것이 매우 중요합니다.
정리: MODY는 생활 습관과 무관하게 특정 유전자 결함으로 인해 발생하는 명확한 유전성 당뇨병입니다. 정확한 유전자형 진단에 따라 맞춤형 치료가 가능하므로, 제1형이나 제2형 당뇨병과의 감별이 필수적입니다.
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